Ersttrimester-Screening

Das Erst­tri­mes­ter-Scree­ning ist ein nicht­in­va­si­ves Ver­fah­ren zur Erken­nung bestimm­ter Chro­mo­so­men­stö­run­gen des Kin­des in der Früh­schwan­ger­schaft.  Die häu­figs­te Chro­mo­so­men­stö­rung in der Schwan­ger­schaft ist das Down-Syn­drom (Tri­so­mie 21). Es fol­gen das Edwards-Syn­drom (Tri­so­mie 18) und das Patau-Syn­drom (Tri­so­mie 13). Spe­zi­el­le sono­gra­fi­sche Merk­ma­le des Feten (Soft­mar­ker) kön­nen bereits im frü­hen Sta­di­um der Schwan­ger­schaft auf ein erhöh­tes Risi­ko für das Vor­lie­gen einer Chro­mo­so­men­stö­rung hin­wei­sen. Die Nacken­trans­pa­renz des Feten ist einer die­ser Soft­mar­ker. Im Erst­tri­mes­ter-Scree­ning erfolgt unter Ein­be­rech­nung des müt­ter­li­chen Alters, spe­zi­el­ler müt­ter­li­cher Blut­wer­te sowie der Dicke der Nacken­trans­pa­renz des Feten eine indi­vi­du­el­le Risi­ko­be­rech­nung für das Vor­lie­gen einer Chro­mo­so­men­stö­rung vom Typ Tri­so­mie 13, 18 und 21 in Schwan­ger­schafts­wo­che 11+6 bis 13+6. Die Wahr­schein­lich­keit, bei­spiels­wei­se eine Tri­so­mie 21 auf die­sem Wege zu erken­nen, liegt bei 85–90%.